Hemofili Hastalığı Nedir, Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hemofili Nedir?

Hemofili, kandaki pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği nedeniyle kanın normal seviyede pıhtılaşamamasına yol açan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu durum, vücuttaki kesiklerin normalden daha uzun süre kanamasına neden olur ve bazı durumlarda hayatı tehdit edici hale gelebilir. **Hemofili hastalığı**, genellikle genetik olarak ebeveynlerden çocuklara geçer.

Hemofili Hastalığı Neden Oluşur?

Hemofili hastalığı, pıhtılaşma proteinlerini kodlayan genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucunda oluşur. Erkeklerde daha yaygın görülür, çünkü hemofili A ve B, X kromozomunda çekingen bir genetik modelle miras kalır. Kadınlar ise taşıyıcı olabilirler. **Hemofili A**, Faktör VIII eksikliğinden kaynaklanırken, **Hemofili B**, Faktör IX eksikliği ile ilişkilidir.

Hemofili A Nedir?

Hemofili A, Faktör VIII eksikliği nedeniyle ortaya çıkar ve diğer insanlara kıyasla daha uzun süren kanamalara neden olur. Hafif, orta ve şiddetli olmak üzere üç farklı Hemofili A tipi bulunmaktadır. **Hafif hemofili A** olanlar sadece ciddi yaralanma ve ameliyatlar sonrası kanama yaşarken, **şiddetli hemofili A** olanlar eklem ve kaslarda kendiliğinden kanama atakları geçirebilirler.

Hemofili B Nedir?

Hemofili B, Faktör IX eksikliği ile ilişkilidir ve **Noel hastalığı** olarak da bilinir. Bu hastalık, erkeklerde daha yaygın görülür, çünkü erkeklerde tek bir X kromozomu bulunur. Kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır.

Hemofili Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Hemofili hastalığı belirtileri pıhtılaşma faktörlerinin düzeyine bağlı olarak değişiklik gösterir. Ağır hemofili olanlar, kendiliğinden kanamalar yaşarken, hafif hemofili olanlar yalnızca yaralanma veya ameliyat sonrası aşırı kanama yaşarlar. Yaygın belirtiler arasında: – Aşırı burun kanamaları – Ameliyat sonrası aşırı kanama – Eklem ve kaslarda kanama – Uzun süren kanamalar yer alır.

Hemofili Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Hemofili genellikle aile öyküsü olan kişilerde görülür ve kan testleri ile teşhis edilir. Hamilelik sırasında yapılan DNA tarama testleri, hastalığın tespit edilmesine yardımcı olabilir.

Hemofili Hastalığı Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Replasman Tedavisi

Replasman tedavisi, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin yerine konulması ile kanama ataklarının önlenmesini sağlar. Bu tedavi yöntemi, hemofili hastaları için ömür boyu uygulanır.

Desmopresin

Desmopresin, hafif ve orta dereceli hemofili A hastalarında kullanılan bir hormondur. Faktör VIII üretimini uyararak kanamaların kontrol altına alınmasına yardımcı olur.

Antifibrinolitik İlaçlar

Antifibrinolitik ilaçlar, pıhtılaşmanın yıkımını önleyerek tedaviye destek olur. Replasman tedavisi ile birlikte kullanılabilirler.